Introducción: Las genodermatosis integran el gran grupo de enfermedades raras y poco frecuentes. Los pacientes que las padecen, a menudo, sufren estigmatización y rechazo social. Un gran porcentaje de los casos diagnosticados de enfermedades genéticas en la provincia de Las Tunas, corresponden a las genodermatosis.

Objetivo: Evaluar la calidad de vida de adolescentes con genodermatosis, atendidos en consulta especializada multidisciplinaria de la provincia.

Métodos: Se seleccionó una muestra de 51 adolescentes a los que se aplicó el cuestionario general de calidad de vida para pacientes en dermatología, avalado por el Grupo Nacional de la especialidad, para dermatosis crónicas. Se evaluaron las esferas: salud física, salud funcional, salud psicológica y salud social, en el Departamento de Genética Provincial, perteneciente al Hospital Pediátrico Provincial Docente “Mártires de Las Tunas”, durante el período 2016 - 2018. Se calculó la media aritmética con una escala de valores y para conocer la frecuencia de las distintas enfermedades se realizó el cálculo de porcentajes. Los resultados fueron expresados en tablas de contingencia.

Resultados: En relación con la dimensión salud física de los adolescentes con genodermatosis, predominó una calidad de vida satisfactoria (49,02 %), mientras que en la dimensión salud funcional predominó una calidad de vida insatisfactoria (52,94 %). En la dimensión psicológica predominó la mala calidad de vida en todas las genodermatosis estudiadas, y en la social prevaleció una buena calidad de vida (62,75 %).

Conclusiones: La evaluación de la calidad de vida de los adolescentes con genodermatosis mediante el uso de un cuestionario a familiares y médicos de la provincia demostró su utilidad en este estudio. Se pudo apreciar que la calidad de vida está asociada a la personalidad del individuo, su bienestar y satisfacción por la vida que lleva.

Algunas enfermedades dermatológicas pigmentadas presentan un mosaicismo cutáneo que siguen disposición segmentaria lateralizada. Con hiperpigmentación, en la infancia se encuentran la neurofibromatosis segmentaria y el Nevo Spilus. Estas dermatosis son infrecuentes en la práctica dermatológica. Se presenta una paciente femenina de 10 años de edad, atendida en la consulta de Genodermatosis de la provincia Las Tunas. Se observan máculas hiperpigmentadas localizadas en el segmento facial izquierdo, que comenzaron a aparecer desde los 5 años de edad y se habían extendido, sin otras alteraciones. Se detecta a través de estudio oftalmológico que la paciente presenta nódulos de Lisch. Según criterios clínicos, estos signos permitieron determinar el diagnóstico de neurofibromatosis segmentaria. Se presenta el caso porque la neurofibromatosis segmentaria y el Nevus Spilus son entidades dermatológicas infrecuentes, que siguen un patrón de mosaico cutáneo de tipo segmentario. Realizar el diagnóstico correcto nos permite adoptar medidas médicas más adecuadas.